Sällsynta diagnoser är vanligt

Sällsynta diagnoser är ett begrepp som används för diagnoser som uppträder väldigt sällan i befolkningen. Det finns ett stort antal sjukdomar och syndrom som räknas dit. Även om varje syndrom i sig är ovanligt är det relativt vanligt att elever med intellektuell funktionsnedsättning har någon diagnos som räknas som sällsynt.

När du arbetar i grundsärskolan eller gymnasiesärskolan möter du ibland elever med sällsynta diagnoser. Det beror på att det är ganska vanligt att personer som har måttlig till mycket svår intellektuell funktionsnedsättning i kombination med andra funktionsnedsättningar också har en sällsynt diagnos.

Många av de sällsynta diagnoserna är syndrom som påverkar flera av kroppens organ och funktioner. En del ger tydliga yttre kännetecken, andra syns inte alls. Syndromen kan vara medfödda eller utvecklas senare under livet. En del diagnoser kan sättas tidigt eftersom symptomen är tydliga redan i barndomen, medan andra diagnoser sätts senare i livet.

De här hälsotillstånden är ofta livslånga, komplexa och medför svåra funktionsnedsättningar. Personer som lever med sällsynta diagnoser har därför mångfacetterade behov som kan förändras under livet. De behöver därför stöd från olika specialister i vården och stöd från olika funktioner i samhället. Men på grund av att de olika diagnoserna förekommer så sällan kan det saknas tillräckligt med kunskap i elevhälsan, i hälso- och sjukvården, hos Försäkringskassan och andra samhällsaktörer.

Vad är en sällsynt diagnos?

Föreläsning av läkaren Maria Soller från UR Samtiden. Speltid 13 minuter. Filmen är undertextad.

Vill du veta mer om en sällsynt diagnos?

I första hand hittar du information hos Socialstyrelsen och stiftelsen Ågrenska.

Sällsynta hälsotillstånd på Socialstyrelsens webbplats är en kunskapsdatabas med fler än 300 sällsynta hälsotillstånd. Databasen är till för personer som arbetar inom skola, vård och omsorg. Texterna vänder sig också till de som lever med ett sällsynt hälsotillstånd, deras närstående och andra personer som de har kontakt med. Informationen är sorterad i alfabetisk ordning efter diagnosernas namn och många har en kort sammanfattning som kan laddas ned och skrivas ut.

Ågrenska är ett nationellt kunskapscentrum för sällsynta hälsotillstånd. Ågrenska har mycket information och anordnar utbildningar för familjer. Under familjevistelserna kan du som personal i skola också delta under utbildningsdagar på plats eller digitalt och ta del av samma föreläsningar som vårdnadshavarna. Under de dagarna finns möjlighet att ställa frågor kring diagnoser, behandling och bemötande och sådant som du vill veta mer om.

Du kan också hitta information om sällsynta hälsotillstånd via länkarna nedan:

Hos Nationellt Kompetenscentrum Anhöriga, NKA, finns det information för anhöriga till personer med flerfunktionsnedsättning.

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan, CSD, finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Här kan man också få vägledning, hänvisning och information.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser är en intresseorganisation för dem som har sällsynta diagnoser.

Orphanet är en europeisk databas för sällsynta sjukdomar med information på engelska om en stor mängd sällsynta diagnoser.

National Organization för Rare Disorders, NORD, är en amerikansk databas med diagnosinformation på engelska. 

Publicerat måndag 24 oktober 2022